Το πρωτογενές λεμφοίδημα είναι μια σπάνια κληρονομική ή συγγενής πάθηση στην οποία οι λεμφαδένες ή τα λεμφικά αγγεία είναι είτε απόντα είτε μη φυσιολογικά. Τα αγγεία μπορεί να χαρακτηρίζονται από υποπλασία (τα λεμφικά αγγεία είναι τόσο μικρά που δεν είναι αποτελεσματικά), από υπερπλασία (τα λεμφικά αγγεία είναι τόσο μεγάλα που δεν είναι αποτελεσματικά) ή από απλασία (απουσία λεμφικών αγγείων που οδηγούν στους λεμφαδένες). Το πρωτογενές λεμφοίδημα είναι συνήθως εμφανές από τη γέννηση ή μέσα στα δυο πρώτα χρόνια της ζωής και έχει συνδεθεί με πολλές γενετικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Το οίδημα συνήθως επηρεάζει τα κάτω άκρα, αλλά μπορεί να είναι εμφανές σε όλα τα μέλη, στα γεννητικά όργανα και στο πρόσωπο. Υπάρχουν τρεις τύποι πρωτογενούς λεμφοιδήματος:
Α) Συγγενές Λεμφοίδημα: Αυτή η μορφή αντιστοιχεί στο 25% των περιπτώσεων πρωτογενούς λεμφοιδήματος. Επηρεάζει τις γυναίκες δυο φορές πιο συχνά από ότι τους άντρες και είναι τρεις φορές πιο πιθανό να επηρεάσει τα κάτω άκρα από ότι τα άνω άκρα. Οι περισσότερες περιπτώσεις αφορούν και τα δυο άκρα (είτε άνω άκρα, είτε κάτω άκρα) και αν και είναι σπάνιο μπορεί να επηρεάσει και το πρόσωπο και τα γεννητικά όργανα.
Β) Λεμφοίδημα Praecox: Αυτή είναι η πιο συχνή μορφή πρωτογενούς λεμφοιδήματος και αντιστοιχεί στο 90% των περιπτώσεων. Επηρεάζει τις γυναίκες πιο συχνά από ότι τους άντρες σε ποσοστό 10 προς 1 και συνήθως γίνεται εμφανές κατά την εφηβεία. Οι περισσότερες περιπτώσεις αφορούν μόνο ένα μέλος και περιορίζονται στον άκρο πόδα και στην κνήμη.
Γ) Καθυστερημένο Λεμφοίδημα (Tarda): Αυτός ο τύπος λεμφοιδήματος γίνεται εμφανής μόνο μετά την ηλικία των 35 ετών και αντιστοιχεί σε λιγότερο από 10% των περιπτώσεων πρωτογενούς λεμφοιδήματος. Τυπικά οι ασθενείς έχουν υπερβολικά μεγάλο αριθμό αγγείων που είναι πολύ tortuous με πολλά από αυτά να σε περίεργο σχήμα.